DIAGNOSTIC TROUBLES DYS ET DES APPRENTISSAGES. CERTITUDES, INCERTITUDES ET ERRANCES ?

 

Aborder le diagnostic des « troubles dys et troubles spécifiques des apprentissages » est un défi, tant la question semble à la fois simple dans la démarche à suivre pour l’obtenir et est parfois complexe dans l’obtention d’un diagnostic de certitude. Car on se penche sur des pathologies dites cognitives, touchant le cerveau et certaines de ses fonctions.

Où les spécialistes eux-mêmes se perdent parfois.

Où les approches sont diverses et les avis discutés (et remis en question chaque année !).

 

Dans cette démarche, point de simple dosage pour décréter « hypercholestérolémie » ou « diabète ».

On recherche des altérations de fonctions symboliques typiquement humaines, telles le langage oral, le langage écrit, des gestes (praxies) orientés vers des tâches précises, des démarches de calcul dont des approches abstraites, mentales. Et on recherche des défaillances de systèmes cérébraux, de ces systèmes en réseau neuronaux qui permettent à un individu de recueillir et de traiter correctement des informations pour s’adapter à un environnement comme l’attention, les repères spatio-temporaux, les gnosies (reconnaissances), le trie d’informations (des pertinentes aux inutiles), pour gérer des émotions et stimuli, pour mémoriser et que sais-je encore…Impossible de tout citer.

Vous l’aurez compris, le domaine cognitif est très vaste à comprendre et explorer. Le moindre grain de sable dans la construction du cerveau pourra se répercuter sur une fonction intellectuelle précise et dérégler en cascade des fonctions associées.

 

Pour rappel, les troubles dys et spécifiques des apprentissages sont dits développementaux, « précoces, stables et spécifiques en l’absence d’un déficit mental ». Chacun de ces termes a son importance car ils seront considérés pour poser un diagnostic, qui sera aussi un diagnostic d’exclusion d’autres pathologies à composantes cognitives et neurologiques.

 

 

UN DIAGNOSTIC SIMPLE DANS LA DEMARCHE ?

 

Simple dans la démarche à suivre, compliqué du fait des délais de rendez-vous…et de la complexité de certains troubles.

 

Ce sera toujours un médecin qui le posera. (Ou essayera car parfois, même le spécialiste tâtonnera.)

En effet, il s’agit d’un diagnostic médical, neurologique et neuropsychologique. Tout autre intervenant autre que médecin ne pourra le poser. C’est un point primordial à souligner pour éviter des errances diagnostiques fréquentes, des orientations scolaires erronées, des prises en charge inadaptées, les parents n’étant parfois orientés vers des médecins connaissant ces troubles.

 

Car le trouble peut être complexe dans la compréhension de son origine ou dans ses manifestations :

Devant une toux persistante, on consulte un médecin : la toux est un symptôme de diverses affections : une maladie infectieuse (virale ou bactérienne), une allergie respiratoire, une insuffisance cardiaque, etc.... Son traitement dépendra d’un diagnostic précis.

De la même façon, un trouble des apprentissages ne peut pas être diagnostiqué par les seuls intervenants non médecins qui prendront en charge les patients : leur rôle lors des bilans est considéré comme une approche de dépistage de symptômes. Ils ne sont officiellement habilités à affirmer un diagnostic. Celui-ci reste médical. Mais ils peuvent recommander de prendre ces rendez-vous. C’est aussi de leur rôle et devoir.

Nota : Les orthophonistes sont habilitées à poser un « diagnostic orthophonique » concernant dysphasie, dyslexie, dyscalculie. Il ne s’agit pas du diagnostic médical mais il y participe amplement et est incontournable, le médecin s’appuiera, entre autre, sur les conclusions du bilan orthophonique.

 

 

- LE ROLE DU NEUROPEDIATRE : pourquoi est-il essentiel ?

Pour obtenir un « véritable » diagnostic, le médecin généraliste, pédiatre ou médecin scolaire orientera vers médecin neurologue, neuropédiatre, en libéral ou en Centre de Référence (troubles du langage et des apprentissages, en milieu hospitalier). Celui-ci est indispensable. On me dira : même pour une « simple » dyslexie ? Je répondrai oui, si l’enfant manifeste diverses difficultés, à signaler à un médecin, car la dyslexie peut être le symptôme d’un autre trouble ou d'une maladie neurologique…

Nota : certains CMPP accueillent les enfants, adressés souvent par les écoles. Tous ne sont pas compétents pour poser un diagnostic de ces troubles, l’approche psychiatrique ou psychologique  y est encore trop fréquente. Nous comprendrons pourquoi ces structures manquent souvent d’efficience dans le paragraphe « complexité du diagnostic ».

 

Le rôle du médecin neurologue ne se limite pas à faire la synthèse de bilans ! Il procèdera à de nombreux examens selon l’histoire du patient (l’anamnèse). Il notera si d’autres membres de la famille sont concernés. Des examens cliniques (réflexes, par ex) avec des tests neuromoteurs et neurosensoriels (marche talon/pointes, doigt/nez/marionnettes/ mains tendues/ rattraper une balle, équilibre, suivis oculaires divers, la recherche d'une atteinte auditive ) , et selon ces examens des dosages biologiques et recherches génétiques éventuelles ( syndrome X-fra, syndrome de Klinefelter, neurofibromatose, maladies endocriniennes, maladies métaboliques  etc...), des examens de type IRM ou Electro Encéphalogramme, Potentiels Evoqués ( épilepsies diverses, maladie mitochondriales, etc…) pourront être réalisés pour exclure certaines maladies présentant des symptômes communs ou trouver la cause du trouble.

Il étudiera l’ensemble des bilans réalisés (orthophonie, orthoptie, psychomotricité, graphothérapie, ergothérapie, neuropsychologique global de type Wisc), bilans prescrits ou préconisés par le médecin généraliste, le pédiatre, le médecin scolaire.

 

Le neurologue s’intéressera aux signes cliniques, recherchera toute cause médicale pouvant expliquer un ou des troubles, s’assurera qu’il s’agit bien d’une atteinte d’une fonction dite spécifique : langage oral ou écrit, motricité, raisonnement, mémoire, troubles de l’attention.

 

Selon les premiers examens et bilans, il proposera des examens et bilans complémentaires :

 

- LE ROLE DU NEUROPSY : complémentaire et nécessaire ?

 

C’est à ce niveau qu’interviendra (en milieu hospitalier), un neuropsy formé à ces troubles, pas forcément pédopsychiatre et médecin, souvent neuropsychologue membre d’une équipe pluridisciplinaire. Parfois, les parents auront déjà réalisé ce bilan neuropsy en libéral, qui ne devrait se limiter au fameux test de QI.

 

- Le bilan neuropsychologique est essentiel dans la démarche diagnostique : il recherchera les mécanismes qui sous tendent les signes du trouble, s’intéressera aux liens possibles entre les symptômes, à leurs conséquences sur la cognition (le « mental »), l’intelligence, les émotions. Il permettra de cerner les difficultés, pour cibler les prises en charge. La démarche doit être complète, de nombreux tests et sub-tests seront réalisés.

Exploration de l’efficience intellectuelle (dont les épreuves d’appréciation du facteur g), mémoire de travail, compréhension verbale, raisonnement perceptif, vitesse de traitement, évaluations visuo-spatiales, aptitudes exécutives et attentionnelles, fatigabilité, impulsivité, etc…

Il explorera une éventuelle maladie psychiatrique.

Attention, un avis isolé de neuropsy, sans consultation de neurologie est insuffisant pour poser un diagnostic ! Celui-ci n'est pas médecin.

 

Ainsi, la démarche diagnostique de ces troubles devrait être une démarche complète, médicale neurologique et neuropsychologique. Elle éviterait bien des errances et diagnostics erronés. Elle devrait permettre le choix de prises en charge et aménagements adaptés pour l’enfant.

 

De façon schématique, on pourra résumer en disant que :

 

Le médecin neuropédiatre recherchera d’abord la cause médicale d’une fonction altérée : naissance prématurée, causes génétiques familiales ou liées à une mutation dite sporadique, malformations cérébrales dont cérébelleuses, intoxications et souffrances fœtales, accident vasculaire cérébral prénatal, maladie rare neurologique ou métabolique etc.... Parfois, il ne pourra retrouver la cause, cette démarche impliquant des examens qui restent souvent du domaine de la recherche. Mais il s’assurera qu’il n’existe pas de maladie neurologique sous-jacente et que le trouble est bien « spécifique ». Il fera donc un diagnostic d’exclusion bien souvent.

Le neuropsychologue précisera les mécanismes qui provoqueront ce trouble. Par exemple, pour une dyspraxie, précisera si elle est visuo-spatiale avec l’aide des intervenants tels orthoptistes ou psychomotriciens.

Pour un enfant présentant des symptômes de TDA/H ( étourdi, rêveur, hyperactif, impulsif), il s’assurera que c’est un syndrome TDA/H et non les symptômes d’un autre problème dont les troubles cognitifs transversaux de type TSA.

 

UN DIAGNOSTIC PARFOIS COMPLEXE.

 

Rien ne ressemble plus (pour le non initié) à une dyslexie qu’une…dyslexie, c'est-à-dire une difficulté dans le langage écrit.

Il existe bien sûr des dyslexies isolées, la dysorthographie et l’éventuelle dysgraphie étant dans ce cas, des conséquences de la dyslexie.

 

Mais une dyslexie peut être le symptôme et l’une des conséquences d’un trouble tel, une dyspraxie, une dysphasie, un trouble neurovisuel, un déficit de mémoire de travail, un déficit phonologique, un syndrome dys-exécutif etc… Le choix de cet exemple est destiné à illustrer que nombre de signes d’appel, le signe qui incite à consulter, sont parfois les symptômes possibles d’un autre trouble dys ou des apprentissages. C’est le cas pour les dysgraphies, raison fréquente de consultation : nombre de causes, pas forcément de type « dys ».

 

Idem pour des troubles de l’attention, TDA/H ou syndrome dys exécutif, autres troubles dys entrainant des difficultés de concentration, une fatigabilité, des troubles comportementaux liés à la détresse psychologique et une possible dyslexie.

Encore faut-il, pour ces dyslexies diagnostiquées par l’orthophoniste, rechercher quels en sont les mécanismes, afin d’adapter les prises en charge et de rechercher les causes, afin de poser un éventuel pronostic.

 

Pour comprendre la nécessité d’un diagnostic médical, il est important de souligner la complexité du diagnostic pour nombre de troubles :

 

- EXCLUSION D’AUTRES PATHOLOGIES :

 

Un préalable essentiel. Le futur en dépendra…

 

Les signes cliniques sont communs à nombre de pathologies ou dysfonctionnements autres que « dys ». Des signes tels maladresse gestuelle, langage oral difficile, dysgraphie isolée, troubles comportementaux, etc…

 

Ainsi, le diagnostic médical et neuropsychologique sera d’abord un diagnostic d’exclusion :

 

- exclusion de pathologies neurologiques : elles sont nombreuses et peuvent entraîner chez des enfants des symptômes communs avec les troubles dys. Il est essentiel de diagnostiquer ces pathologies, anomalies structurelles cérébrales, maladies rares de type métabolique souvent (évolutives et non « stables » mais si l’évolution est lente, véritable piège diagnostic), troubles envahissants du développement (TED) de type autisme et troubles du spectre autistique (dits « stables » mais non spécifiques, ils envahissent plusieurs fonctions cognitives. Ils sont dits globaux.) dont la prise en charge est différente et ciblée.

 

- exclusion d’une déficience intellectuelle : on retrouve des troubles et symptômes  communs avec les troubles dys. Poser le diagnostic de retard mental n’est pas toujours simple, l’estimation du fameux QI (quotient intellectuel) est basé sur des « indices » et des épreuves qui peuvent être de score diminué du fait d’un trouble cognitif spécifique, un trouble dys, sans déficience mais où plusieurs troubles peuvent compliquer l’interprétation des épreuves et tests. Il est du ressort de spécialistes de déterminer s’il y a déficience, une démarche qui parfois doit être répétée.

 

Attention : certains enfants avec plusieurs dys associés sont diagnostiqués, à tort, déficients intellectuels en raison d’un QI total inférieur à 70. De fait, un QI total ne devrait pas être calculé si les résultats des divers items sont très hétérogènes. Un seul item dans la moyenne avec un fort facteur G pourra exclure la déficience. Malheureusement, cette tendance à calculer un QI global sans analyse approfondie des divers scores est encore trop souvent considérée : des enfants dys seront exclus d’un cursus scolaire avec des aménagements leur permettant de « révéler » leurs potentiels.

 

La déficience mentale peut être la conséquence d’une souffrance fœtale ou à la naissance. Il peut être nécessaire de rechercher des mutations génétiques, de type translocations chromosomiques ou autres, qui peuvent entrainer des difficultés dans les acquisitions, apprentissages et entraîner des déficits mentaux.

Beaucoup de familles vont « bloquer » et réfuter un tel diagnostic, le renommant parfois « troubles dys ». Un déni qui tôt ou tard posera soucis pour le bien-être de l’enfant. Certains professionnels ne vont pas plus l’évoquer, de crainte de heurter les parents.

 

On comprendra pourtant que les choix des méthodes d’apprentissage et de la scolarité et les « projets de vie » ne seront les mêmes si la déficience mentale est avérée ou si on sait qu’une maladie est présente, parfois d’évolution gravissime. Le soutien psychologique aura également une approche différente (s’il existe !).

 

- CONJUGAISON DE TROUBLES DYS ? Ou symptômes dys d’un trouble unique ?

 

Le diagnostic est basé sur un postulat : constat d’une performance décalée de la norme, à un âge donné, dans un domaine donné, alors que l’enfant bénéficie d’un environnement éducatif sans particularité, n’a pas de déficience mentale ou de pathologie « globale ».

 

C’est rarement aussi simple, souvent les enfants cumulent les difficultés. Piège diagnostic pour repérer ce qui est la conséquence d’un trouble unique ou si plusieurs troubles cohabitent.

Quelle importance, me direz-vous, les prises en charge seront les mêmes ?

Non, pas forcément !

 

TROUBLE UNIQUE :

 

Une dysphasie, « à elle seule », aura des répercussions certaines sur la lecture, l’orthographe, l’organisation, etc…

Un déficit en mémoire de travail pourra simuler un pseudo trouble attentionnel (TDA), entrainer une dyslexie, une dyscalculie, etc…

Une dyspraxie visuo-spatiale va entrainer des difficultés dans l’accès à la lecture, à la numération, en géométrie etc…

 

La prise en charge ciblera d’abord le trouble diagnostiqué : ainsi, ne pas proposer d’orthoptie à un enfant dyspraxique visuo-spatial risque de le maintenir en échec d’accès à la lecture, la coordination oculomotrice jouant un rôle primordial pour permettre chez lui la lecture.

 

Un enfant non TDA, qui semble hyperactif car anxieux et agité du fait d’un autre trouble (conséquence secondaire)  évitera un traitement injustifié si son trouble est autre.

 

TROUBLES ASSOCIES :

 

On entend souvent et en vrac  : «  Mon enfant est dysgraphique et aussi dyslexique et TDA/H et maintenant dyscalculique ».

En fait, nombre d’enfants peuvent soit présenter des signes symptômes d’un trouble unique, soit cumuler deux, voire plusieurs, troubles spécifiques (on cite près de la moitié des enfants qui sont vus en consultation). On entre dans une complexité diagnostique certaine…

Les repérer pourra être d’importance :

Un enfant dyspraxique compensera beaucoup grâce à sa mémoire de travail, les prises en charge sont souvent basées sur ce moyen de compensation.

Un enfant dyspraxique ET touché dans sa mémoire de travail ne pourra progresser avec ces méthodes, il faudra une approche et des adaptations différentes. Voire une orientation scolaire autre.

Un enfant dysgraphique ou dyspraxique pourra utiliser avec bénéfice un clavier d’ordinateur et l’utiliser comme outil en milieu scolaire.

Un enfant dyspraxique ET souffrant de troubles dys-exécutifs ne pourra parfois utiliser avec l’efficacité espérée l’outil informatique.

 

- ENFANTS A HAUT POTENTIEL INTELLECTUEL (HPI) et troubles dys.

 

Tout enfant présentant des troubles des apprentissages sera confronté à des difficultés soit dans son quotidien de façon précoce (dès la toute petite enfance) soit pour certains plus tardivement lors des apprentissages scolaires, selon la fonction spécifique touchée.

Tous vont essayer de mettre en place des moyens de compensation, plus ou moins efficaces, et ceci est particulièrement frappant chez des enfants dys dits « à haut potentiel ». Ils vont pouvoir mobiliser plus aisément des réseaux neuronaux néoformés pour compenser.

Ces enfants ont un fonctionnement cognitif particulier :

Ils pourront fortement compenser un trouble et ceci pourra conduire à son repérage tardif ainsi qu’à une difficulté diagnostique lors des épreuves neuropsychologiques.

Inversement, leur(s) trouble(s) dys pourra occulter leurs capacités intellectuelles.

On va pouvoir retrouver divers profils lors des bilans psychométriques, avec souvent une diminution des épreuves de performances mais pas forcément !

Repérer les troubles dys de ces enfants HP lorsque le rythme des cours s’accélère est essentiel, afin de leur éviter le risque d’échec scolaire, le « décrochage tardif ».

Tout comme repérer les enfants HP touchés par des troubles sévères qui vont empêcher d’exprimer leur potentiel, est essentiel pour éviter des orientations inadéquates, consternantes bien souvent.

 

POUR CONCLURE :

 

On retiendra que le diagnostic est et doit être médical, posé sur un faisceau d’explorations complètes qui comprendront des examens neurologiques, des bilans divers dont neuropsychologique, un diagnostic orthophonique. Que ce diagnostic est parfois complexe et peut être long, réalisé par étapes, car c’est aussi l’évolution de l’enfant au fil des années (et en fonction de l’efficacité ou non d’aménagements proposés) qui parfois permettra de repérer un trouble impossible à repérer selon l’âge des premières explorations réalisées ou une pathologie sous-jacente.

Ainsi, le suivi devra être régulier, auprès d’équipes ayant l’expérience de ces troubles et capables de communiquer : ne pas hésiter à poser des questions. Elles se doivent d’y répondre, quitte à reconnaître les limites de leurs compétences et à réorienter vers d’autres intervenants pour revoir l’approche de l’enfant.

Mais ceci ouvre à un autre débat qui n’est le thème de cet article.

 

Régine Salvat.

 

 

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